Cada gen autosómico está representado por dos copias o alelos, cada una de ellas heredada de un progenitor en la fertilización. En la gran mayoría de los genes de los autosomas, la expresión de ambos alelos sucede simultáneamente. Sin embargo, una proporción de los genes (<1%) esta impresa, es decir, que su expresión depende de sólo uno de los alelos.
La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental. Un ejemplo de enfermedades genéticas humanas relacionadas con la impronta son el síndrome de ángelman y el síndrome de prader-Willi, ambos ligados a la misma región del cromosoma 15 y este fenómeno está ligado a la producción de otras enfermedades endocrinas, incluso a cáncer. Patologías que están siendo más frecuentes a partir de la fertilización in vitrocerámica.
Un gen impreso, es decir, cuando tiene uno de los dos alelos silenciado, es funcionalmente haploide, lo que elimina la protección que confiere ser diploide contra mutaciones recesivas. Su expresión puede ser desregulada epigenéticamente.
Por tanto, estos genes representan locus susceptibles de ser alterados funcionalmente tanto genética como epigenéticamente.