Un ensayo clínico en fase 1/2 de una terapia génica para la enfermedad de Huntington muestra resultados preliminares alentadores en 2025. Los investigadores administran un tratamiento experimental que busca reducir los niveles de la proteína huntingtina mutante, la causante del trastorno neurodegenerativo. Los datos iniciales indican que el fármaco, llamado WVE-003, es seguro y bien tolerado por los participantes. Además, se observan reducciones en los biomarcadores clave de la enfermedad en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes tratados. Estos hallazgos representan un paso significativo, aunque temprano, en el desarrollo de una opción terapéutica modificadora para esta condición hereditaria.


El enfoque de la terapia y su mecanismo de acción

La terapia WVE-003 emplea oligonucleótidos anti-sentido, moléculas diseñadas para unirse al ARN mensajero que produce la proteína huntingtina mutante. Al unirse, marcan ese ARN específico para que la célula lo degrade, lo que impide que se sintetice la proteína tóxica. Este enfoque es alelo-selectivo, lo que significa que se dirige únicamente a la copia mutante del gen, preservando la función del gen sano. La precisión es crucial, ya que la proteína huntingtina normal desempeña funciones importantes en las neuronas. El tratamiento se administra mediante una inyección intratecal, directamente en el canal espinal, para que pueda llegar al cerebro.

Contexto y próximos pasos en la investigación

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético devastador que provoca un deterioro progresivo del movimiento, las capacidades cognitivas y la salud mental. Actualmente no existe una cura ni tratamientos que modifiquen su curso, solo medicamentos para manejar algunos síntomas. Los resultados positivos en seguridad y la señal biológica observada permiten planificar estudios más amplios. El próximo objetivo es confirmar estos hallazgos en un grupo mayor de pacientes y evaluar si la reducción del biomarcador se traduce en un beneficio clínico tangible, como ralentizar la progresión de los síntomas.

Aunque el camino es largo, algunos investigadores ya sueñan con un futuro donde un diagnóstico genético no sea una sentencia irrevocable, sino el punto de partida para un tratamiento preventivo. La ciencia avanza, pero la paciencia de las familias afectadas es el verdadero motor de esta carrera.