ビルヘン・デル・ロシオ病院は、小児希少疾患患者のための専門ユニットを開設しました。目的は診断までの時間を短縮し、低頻度疾患を持つ子どもたちに包括的な治療を提供することです。遺伝学者、神経学者、循環器学者からなる学際的なチームが協力してこれらの複雑な症例に取り組み、子どもたちとその家族の生活の質の向上を目指します。
診断を加速するデジタル連携とゲノミクス 🧬
このユニットは、臨床データ共有プラットフォームと最新世代のゲノムシーケンシングに基づいています。これにより、症状を国際的なデータベースと照合し、超希少疾患のパターンを特定することが可能になります。チームは遠隔医療システムを利用して、患者を移動させることなく他施設の専門家と連携します。デジタル診療記録の統合により、診療科間の紹介が迅速化され、これらの症例で一般的な数か月の待機時間が短縮されます。
予約制でどんな子どもも夢見るチーム 🏥
これからは、小さな患者たちは7人の専門家が自分たちの症例について議論するのを聞くことになりますが、彼らが知りたいのは注射されるかどうかだけです。病院はより迅速な診断を約束しており、実際には、何の病気かを知るために2年待つ代わりに、1年半待つだけで済むようになります。親たちは、会議で罪悪感を感じないように、希少疾患の名前を正しく発音できるようにならなければなりません。